Schlüssel zur Diagnose sind eine ausführliche Anamnese und eine sorgfältige klinische Krankenuntersuchung. Zur Abklärung sollten die Betroffenen an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden. Einem Screening sollten nur Patient:innen unterzogen werden, bei denen das Risiko eine PH zu entwickeln, deutlich erhöht ist. Dazu gehören Patient:innen mit bekannter BMPR II Mutation, Sklerodermie und Patient:innen mit portaler Hypertonie, die für eine Lebertransplantation evaluiert werden.

Internationale Fachgesellschaften unterscheiden 4 Diagnoseschritte: Verdacht, Detektion, Zuordnung in die Dana Point-Klassifikation, Evaluierung des Schweregrades. Die funktionelle Klassifikation erfolgt anhand der NYHA Klassen I-IV (Tabelle 2). Patient:innen, die sich bei Diagnosestellung im Stadium NYHA I bzw. II befinden, haben eine mittlere Überlebensdauer von 6 Jahren verglichen mit einem mittleren Überleben von 2,5 Jahren bzw. 6 Monaten in bereits fortgeschrittenen Stadien NYHA III und IV. Eine weitere Möglichkeit zur Beurteilung des Schweregrades bietet der 6-Minuten- Gehtest (6 Minute Walk Distance, 6MWD), bei dem die Distanz, die ein:e Patient:in in 6 Minuten zurücklegt, gemessen wird. Der 6MWD besitzt einen guten prognostischen Aussagewert und dient daher in vielen Studien als primärer Endpunkt. Außerdem stellt er einen guten Verlaufsparameter unter Therapie dar. Die maximale Sauerstoffaufnahme (peak VO2), die während einer Fahrradergometrie bestimmt wird, stellt ebenfalls einen unabhängigen Prädiktor der Mortalität dar [19].